認識唐氏症
◎何謂唐氏症
唐氏症徵候群(Down's Syndrome) 舊稱唐氏症，是一種染色體異常疾病，正常人的細胞中有46 個染色體，其中除了決定性的 2 個染色體稱之性染色體外，其餘的44個配對成22對的體染色體。唐氏症就是第21 對的體染色體多一個，就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。
◎唐氏兒常見症狀
- 智力行為問題--通常會有中重度的智力障礙，智商約在 30-50 之間(正常人約 100 以上 )，此外要注意是否有自閉傾向、注意力不集中或活動過度的情形，而青春期的孩子要注意是否有行為異常、情緒障礙、憂鬱症等情形。
- 生長發育情形--唐氏症的孩子生長特別遲緩，平均身高較矮，但易肥胖。
- 先天性心臟病-- 唐氏症兒大概30%~40%有先天性心臟病，其中最常見的是心房和心室中隔缺損。
- 先天性胃腸道畸形-- 20%的唐氏症兒會有先天性腸胃道畸形，包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、十二指腸發育不全、環狀胰臟、巨大結腸症以及無肛症等。
- 甲狀腺功能失常-- 唐氏症兒大概有10%~20%的機會有甲狀腺異常的現象。
- 耳朵及聽力方面--容易有中耳炎、鼓膜異常、中耳積水、鼻咽通道阻塞等毛病，也常見有聽力、聽覺神經的障礙。
- 眼睛方面-- 約有30%∼40%是近視，20%∼45%為遠視，另外還有斜視、眼球震顫、錐狀角膜等眼睛的問題。
- 骨骼系統的問題 --容易有髖關節發育不良、脫臼或膝蓋脫臼的毛病。
- 呼吸道阻塞的問題--因為鼻咽腔較小或扁桃腺腫大、肥胖等等原因，容易有上呼吸道阻塞及夜間睡眠窒息的情況。若長期換氣不足、缺氧會影響心臟及肺功能。
- 感染的問題-- 唐氏症患者免疫力較差些，青春期的孩子，尤其是肥胖者在陰部、下腹部、大腿等因潮濕而常有皮膚感染的毛病。另外如果合併有先天性心臟病的孩子，在呼吸道感染時，要特別小心併發肺炎。
關於母血唐氏症篩檢
◎適合實行母血唐氏症篩檢的對象
不論年齡大小每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而遞增。
其危險機率如下表：
孕婦年齡 |
生下唐氏兒機率 |
20 |
1/1923 |
25 |
1/1205 |
30 |
1/885 |
35 |
1/365 |
40 |
1/109 |
45 |
1/32 |
行政院衛生署大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術，但若只以高齡做為篩檢之指標，只有20%的唐氏兒在產前偵測出來，80%的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。
近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素 (HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦，可於妊娠第15∼20週抽血，再用電腦精密地計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。
若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於1/270，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症。
◎唐氏症篩檢流程及時機
| 34歲以上孕婦 | 妊娠16~18週做羊膜穿刺術 | |
| 34歲以下 孕婦 |
妊娠15~20週做母血篩檢唐氏症 | 出生唐氏症兒之危險機率≧1/270 → 建議做羊膜穿刺術 |
| 出生唐氏症兒之危險機率＜1/270 → 出生唐氏症兒的機會較小，一般不用做羊膜穿刺術 |
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◎母血篩檢的益處
利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。尚孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高，則可能是胎兒有神經管缺損。如：無腦症及脊柱裂，其發生率約在1/1000。無腦兒是無法存活的，脊柱裂則會造成患者大小便失禁或下半身麻痺等問題。母血檢查是一種”篩檢”，必需配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。但經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神經管缺損。